遗传风险评估：根据家族史和个人基因检测结果评估遗传疾病的风险。
遗传疾病知识普及：解释相关遗传疾病的发病机制、症状以及可能的治疗方法。生育选择讨论：讨论不同的生育选择及其利弊，如自然怀孕、采用辅助生殖技术等。基因检测技术的进步极大地提高了识别遗传缺陷携带者的能力，连带地也为他们提供了更多安全生育的选择。常见的基因检测方法包括：
携带者筛查：针对特定遗传疾病的携带状态进行筛查。胚胎植入前遗传学诊断：在体外受精过程中，对胚胎进行遗传学检测，选择无遗传病风险的胚胎进行移植。
非侵入性产前检测：通过母血样本来检测胎儿染色体异常的风险。对于某些遗传缺陷携带者而言，采用辅助生殖技术可能是实现安全生育的途径。这些技术包括但不限于：
体外受精：通过在实验室中使精子和卵子结合形成胚胎，继而将健康的胚胎移植到子宫内。除了医学上的支持之外，遗传缺陷携带者在准备成为父母的过程中也需要适当的心理支持和社会资源的帮助。这包括但不限于：
心理咨询：面对遗传疾病的不确定性，专业的心理咨询可以帮助未来父母缓解焦虑和压力。
社区支持：加入相关的支持团体，与其他经历类似情况的家庭交流经验和感受，可以获得宝贵的支持和鼓励。